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中心团队
何姝婧
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2018-10-26
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2011年考入中山大学医学院，师从细胞遗传学知名专家陈争教授，接受染色体病的实验室诊断技术的系统训练，掌握染色体病和常见遗传病的遗传咨询以及染色体病的诊断，熟悉产前基因诊断，植入前遗传学诊断（PGD）和植入前遗传学筛查（PGS）。在遗传疾病的基因定位、基因表达和功能分析及染色体异常的分子遗传学研究方面积累了许多经验。
技术特长：
1）精液优化处理，精子慢速冷冻和麦管冷冻技术；
2）荧光原位杂交（FISH）技术，Array CGH和SNP array基因芯片技术；
3）流产组织的染色体非整倍性筛查工作，为胚胎停育或胚胎发育异常患者提供诊断依据。
科研及创新：
硕士期间参与多项国家级、省级科研项目，研究结果发表于国家核心期刊。主要研究内容是染色体异常及基因组异常与流产、不孕的关系（包括染色体微小倒位与自然流产，基因组拷贝数目变异（CNVs）与自然流产，平衡型染色体结构异常的断裂点分子作图）；定位并克隆遗传疾病的候选致病基因和基因筛查（包括非综合征型智力低下，多发性骨性连接综合征等）。
通过定位平衡型染色体易位的断裂点，分析基因表达和功能变化，突变筛查，定位并克隆了新的非综合征型智力低下候选致病基因。首次报道了21号染色体微小区域倒位与自然流产的关系。
工作理念：在人生的道路上不断学习进取，耐心细致，认真负责，为患者提供更专业的技术支持和更优异的服务。
技术特长：
1）精液优化处理，精子慢速冷冻和麦管冷冻技术；
2）荧光原位杂交（FISH）技术，Array CGH和SNP array基因芯片技术；
3）流产组织的染色体非整倍性筛查工作，为胚胎停育或胚胎发育异常患者提供诊断依据。
科研及创新：
硕士期间参与多项国家级、省级科研项目，研究结果发表于国家核心期刊。主要研究内容是染色体异常及基因组异常与流产、不孕的关系（包括染色体微小倒位与自然流产，基因组拷贝数目变异（CNVs）与自然流产，平衡型染色体结构异常的断裂点分子作图）；定位并克隆遗传疾病的候选致病基因和基因筛查（包括非综合征型智力低下，多发性骨性连接综合征等）。
通过定位平衡型染色体易位的断裂点，分析基因表达和功能变化，突变筛查，定位并克隆了新的非综合征型智力低下候选致病基因。首次报道了21号染色体微小区域倒位与自然流产的关系。
工作理念：在人生的道路上不断学习进取，耐心细致，认真负责，为患者提供更专业的技术支持和更优异的服务。
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