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何姝婧
  • 2018-10-26
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何姝婧,主管技师。硕士毕业于中山大学医学院遗传学专业,从事胚胎实验室和胚胎植入前遗传学检测(PGT)实验室工作十余年,发表多篇SCI和中文核心期刊论文,参与数项国家重点研发项目和国家自然资金项目。


技术特长:
1)精液优化处理,精子慢速冷冻和麦管冷冻技术;
2)荧光原位杂交(FISH)技术,Array CGH和SNP array基因芯片技术;
3)流产组织的染色体非整倍性筛查工作,为胚胎停育或胚胎发育异常患者提供诊断依据。

科研及创新:
硕士期间参与多项国家级、省级科研项目,研究结果发表于国家核心期刊。主要研究内容是染色体异常及基因组异常与流产、不孕的关系(包括染色体微小倒位与自然流产,基因组拷贝数目变异(CNVs)与自然流产,平衡型染色体结构异常的断裂点分子作图);定位并克隆遗传疾病的候选致病基因和基因筛查(包括非综合征型智力低下,多发性骨性连接综合征等)。
通过定位平衡型染色体易位的断裂点,分析基因表达和功能变化,突变筛查,定位并克隆了新的非综合征型智力低下候选致病基因。首次报道了21号染色体微小区域倒位与自然流产的关系。

工作理念:在人生的道路上不断学习进取,耐心细致,认真负责,为患者提供更专业的技术支持和更优异的服务。
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